โรงเรียนบ้านรางม่วง

หมู่ 8 บ้านรางม่วง ต.จอมบึง อ.จอมบึง จ.ราชบุรี 70150

Mon - Fri: 9:00 - 17:30

095 2504640

โรคทางพันธุกรรม การรักษาโรคทางพันธุกรรมเช่นเดียวกับการติดเชื้อไวรัสเรื้อรัง

โรคทางพันธุกรรม ความปลอดภัยของยีนบำบัดเมื่อพัฒนาโปรแกรมยีนบำบัด ประเด็นด้านความปลอดภัยของสูตรการรักษาที่เสนอ ทั้งสำหรับตัวผู้ป่วยเองและสำหรับประชากรโดยรวม มีความสำคัญพื้นฐาน สิ่งสำคัญคือระหว่างการทดลอง ผลการรักษาที่คาดหวังหรือความเป็นไปได้ในการได้รับข้อมูลที่เป็นประโยชน์เพิ่มเติมมีมากกว่าความเสี่ยงที่อาจเกิดขึ้นจากขั้นตอนที่เสนอ องค์ประกอบที่สำคัญที่สุดในโปรแกรมยีนบำบัดคือการวิเคราะห์ผลที่ตามมาของกระบวนการ

การควบคุมนี้ดำเนินการในทุกขั้นตอนของการบำบัด มีการประเมินผลทางคลินิก การรักษา มีการศึกษาผลข้างเคียงที่เป็นไปได้และวิธีป้องกัน วิธีการใหม่ของยีนบำบัดแม้จะมีปัญหาทั้งหมดเป็นที่ชัดเจนว่าจะใช้ยีนบำบัดสำหรับการรักษาโรคทางพันธุกรรมเช่นเดียวกับเนื้องอกมะเร็งและการติดเชื้อไวรัสเรื้อรัง วิธีการบำบัดด้วยยีนกำลังเข้าสู่คลังแสงของวิธีการที่มีประสิทธิภาพในการรักษา โรคทางพันธุกรรม ของมนุษย์อย่างค่อยเป็นค่อยไป

ซึ่งมีความสำคัญอย่างยิ่งในกรณีที่ไม่มีทางเลือกอื่น ตัวอย่างเช่นการขาดฮอร์โมนการเจริญเติบโตทางพันธุกรรมซึ่งแสดงออกมาโดยรูปร่างเตี้ยอย่างรุนแรงสามารถกำจัดได้ด้วยความช่วยเหลือของยีนบำบัด ยีนฮอร์โมนการเจริญเติบโตถูกนำเข้าไปในเซลล์ เซลล์เม็ดเลือดขาว ซึ่งเริ่มผลิตฮอร์โมนนี้ การทดลองทางคลินิกของวิธีนี้จะดำเนินการในอนาคตอันใกล้นี้ ไขมันในเลือดสูงในครอบครัวโรคอื่นเป็นตัวเลือกสำหรับการบำบัดด้วยยีน

อย่างที่ทราบกันดีว่าโรคนี้มีความเสี่ยงสูงต่อชีวิตของคนหนุ่มสาว เนื่องจากเป็นโรคกล้ามเนื้อหัวใจตายเร็วและหลอดเลือดแข็งตัวเร็ว มีความเกี่ยวข้องกับการไม่มีตัวรับไลโปโปรตีนความหนาแน่นต่ำบนเยื่อหุ้มเซลล์ ซึ่งทำให้ระดับคอเลสเตอรอลในเลือดสูงมาก เนื่องจากไม่มีตัวรับในเซลล์ตับ การตัดตับบางส่วนยังคงใช้เพื่อแนะนำยีน ด้วยการใช้รีโทรไวรัสเวกเตอร์ ยีนตัวรับไลโปโปรตีนความหนาแน่นต่ำจะถูกนำเข้าสู่เซลล์ตับ
โรคทางพันธุกรรม หลังจากนั้นเซลล์ตับจะถูกฉีดเข้าไปใน ท่อเลือดดำ เป็นผลให้ปริมาณคอเลสเตอรอลในเลือดลดลง 35 ถึง 50 เปอร์เซ็นต์ แน่นอน ในขณะที่เทคโนโลยีนี้ซับซ้อนเกินไปที่จะใช้กันอย่างแพร่หลายในทางปฏิบัติ การพัฒนาวิธีการบำบัดด้วยยีนอย่างเข้มข้นกำลังดำเนินการอยู่มะเร็ง ความเป็นไปได้ประการหนึ่งคือการแนะนำเข้าไปในยีนของเซลล์เนื้องอกซึ่งผลิตโปรตีนที่ช่วยให้ระบบภูมิคุ้มกันของร่างกายสามารถจดจำและทำลายเซลล์เหล่านี้ได้ เช่น ยีนอินเตอร์เฟอรอน

อีกวิธีหนึ่งคือการแนะนำยีนของไวรัสเข้าไปในเซลล์เนื้องอก ซึ่งช่วยให้สามารถใช้ยาต้านไวรัสเพื่อวัตถุประสงค์ในการรักษาได้ เช่น แกนซิโคลเวียร์ที่มีการแนะนำของยีนไทมิดีนไคเนสของไวรัสเริม อีกวิธีหนึ่งคือการนำสารต่อต้านมะเร็ง ยีนต้านมะเร็ง เข้าสู่เซลล์ อย่างไรก็ตาม วิธีการทั้งหมดเหล่านี้ยังคงอยู่ในขั้นตอนของการทดลองทางคลินิก วิธีการปลูกถ่ายเนื้อเยื่อวิธีการ ปลูกถ่าย เนื้อเยื่อซึ่งได้กล่าวมาแล้วข้างต้น สามารถจัดอยู่ในประเภทยีนบำบัดได้เช่นกัน

โดยเฉพาะอย่างยิ่งการปลูก ถ่ายไขกระดูก ยีนของเซลล์ต้นกำเนิดที่ฉีดเข้าไปสามารถกระตุ้นการสร้างความแตกต่างของเซลล์หลายสายพันธุ์ ลิมโฟไซต์ โมโนไซต์ เซลล์โพลีนิวเคลียส เม็ดเลือดแดง วิธีนี้ทำให้สามารถใช้วิธีการนี้ในการรักษาโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องเบื้องต้น เฮโมโกลบินผิดปกติ และโรคของ เกอเชอร์ การปลูกถ่ายตับเปิดโอกาสอื่นในการรักษาภาวะฟีนิลคีโตนูเรีย คอเลสเตอรอลในเลือดสูง การขาดสารแอนติไทรพซินอัลฟ่า

มีการเสนอการปลูกถ่ายเซลล์ตับอ่อนเพื่อรักษาโรคเบาหวานเด็กและเยาวชน การป้องกันการถ่ายทอดโรคในการดูแลสุขภาพ การใช้การวางแผนครอบครัวอย่างแพร่หลายในประเทศที่พัฒนาแล้วทำให้ประเด็นผลลัพธ์ของการตั้งครรภ์แต่ละครั้งมีความสำคัญอย่างยิ่ง ในเรื่องนี้การป้องกันโรคทางพันธุกรรมควรเป็นผู้นำในระบบการดูแลสุขภาพ การป้องกันพยาธิสภาพทางพันธุกรรมมีดังต่อไปนี้ การป้องกันระดับปฐมภูมิ ทุติยภูมิ และตติยภูมิ

การป้องกัน เบื้องต้น ภายใต้การป้องกันเบื้องต้น เข้าใจการกระทำดังกล่าวที่ควรป้องกันการเกิดของเด็กที่ป่วย สิ่งนี้เกิดขึ้นได้จากการวางแผนการมีบุตรโดยเลือกอายุเจริญพันธุ์ที่เหมาะสม ซึ่งสำหรับผู้หญิงคือ 21 ถึง 35 ปี การตั้งครรภ์ก่อนหน้านี้และหลังจากนั้นจะเพิ่มโอกาสในการมีลูกที่มีโรคประจำตัวและโรคโครโมโซม และการปฏิเสธที่จะมีลูกในกรณีต่างๆ มีความเสี่ยงสูงต่อพยาธิสภาพทางพันธุกรรมและกรรมพันธุ์ รวมถึงการแต่งงานกับญาติทางสายเลือด

และพาหะของยีนทางพยาธิวิทยา ประมาณ 20 เปอร์เซ็นต์ ของโรคทางพันธุกรรมในแต่ละรุ่นเป็นโรคที่เกิดจากการกลายพันธุ์ใหม่ ในเรื่องนี้ องค์ประกอบสำคัญของการป้องกันคือการควบคุมเนื้อหาของสารก่อกลายพันธุ์และสารก่อมะเร็งในสิ่งแวดล้อมอย่างเข้มงวด การป้องกันทุติยภูมิ การป้องกัน ทุติยภูมิดำเนินการโดยการยุติการตั้งครรภ์ในกรณีที่มีความเป็นไปได้สูงที่จะเป็นโรคของทารกในครรภ์หรือเป็นโรคที่ได้รับการวินิจฉัยก่อนคลอด การขัดจังหวะจะทำได้

ก็ต่อเมื่อได้รับความยินยอมจากผู้หญิงและภายในเวลาที่กำหนด การยุติการตั้งครรภ์ไม่ใช่วิธีแก้ปัญหาที่ดีที่สุดอย่างชัดเจน แต่น่าเสียดายที่ปัจจุบันเป็นวิธีเดียวที่เหมาะสำหรับความบกพร่องทางพันธุกรรมที่รุนแรงและร้ายแรงที่สุด การป้องกัน ตติยภูมิภายใต้การป้องกันตติยภูมิพยาธิวิทยาทางพันธุกรรมหมายถึงการแก้ไขการแสดงออกของจีโนไทป์ทางพยาธิวิทยา ด้วยความช่วยเหลือของมัน คุณสามารถบรรลุการฟื้นฟูอย่างสมบูรณ์

หรือลดความรุนแรงของกระบวนการทางพยาธิวิทยา การป้องกันการพัฒนาของโรคทางพันธุกรรมรวมถึงชุดของมาตรการการรักษาที่สามารถทำได้ในครรภ์หรือหลังคลอด ในกรณีนี้ มาตรการป้องกันมีความเกี่ยวข้องอย่างใกล้ชิดกับการรักษาโรคทางพันธุกรรม และไม่มีขอบเขตที่ชัดเจนระหว่างกัน สาระสำคัญของการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมทางการแพทย์ ขั้นตอน ขั้นตอนแรก การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมทางการแพทย์เป็นการดูแลทางการแพทย์เฉพาะทาง

สำหรับประชากรโดยมุ่งเป้าไปที่การป้องกันโรคทางพันธุกรรม สาระสำคัญของมันคือการกำหนดการพยากรณ์โรคสำหรับการกำเนิดของเด็กที่มีพยาธิสภาพทางพันธุกรรม อธิบายความเป็นไปได้ของเหตุการณ์นี้และช่วยครอบครัวที่ปรึกษาในการตัดสินใจเกี่ยวกับการคลอดบุตร การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมทางการแพทย์ประกอบด้วยสามขั้นตอน การวินิจฉัย การพยากรณ์ และข้อสรุป ตามกฎแล้วครอบครัวที่มีลูกที่มีพยาธิสภาพทางพันธุกรรมอยู่แล้วหรือครอบครัวที่มีญาติป่วย

ควรขอคำแนะนำ การให้คำปรึกษามักเริ่มต้นด้วยการชี้แจงการวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรม เนื่องจากการวินิจฉัยที่ถูกต้องเป็นสิ่งจำเป็นสำหรับการปรึกษาหารือใดๆ ชี้แจงการวินิจฉัยในการให้คำปรึกษาด้านพันธุกรรมทางการแพทย์จะดำเนินการโดยใช้การวิเคราะห์ทางพันธุกรรม ในเวลาเดียวกันในทุกกรณีโดยไม่มีข้อยกเว้นจะใช้วิธีการวิจัยลำดับวงศ์ตระกูล โดยมีเงื่อนไขว่าสายเลือดได้รับการรวบรวมอย่างรอบคอบ จะให้ข้อมูลที่มีค่า

สำหรับการวินิจฉัยโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ในกรณีอย่างน้อย 10 เปอร์เซ็นต์ จะใช้การศึกษาทางเซลล์พันธุศาสตร์ สิ่งนี้จำเป็นสำหรับการพยากรณ์โรคด้วยการวินิจฉัยโรคโครโมโซมที่จัดตั้งขึ้นและเพื่อความชัดเจนของการวินิจฉัยในกรณีที่ไม่ชัดเจนซึ่งมีความพิการแต่กำเนิด วิธีทางชีวเคมีและภูมิคุ้มกันไม่เฉพาะเจาะจงในการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม แต่ใช้กันอย่างแพร่หลายในการวินิจฉัยโรคที่ไม่ใช่กรรมพันธุ์ นอกจากนี้ ในกระบวนการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม

บางครั้งจำเป็นต้องมีการตรวจเพิ่มเติม ในกรณีเช่นนี้ ผู้ป่วยหรือญาติจะถูกส่งไปยังสถาบันเฉพาะทางที่เหมาะสม จะมีการ พยากรณ์ โรคสำหรับลูกหลาน ความเสี่ยงทางพันธุกรรมสามารถกำหนดได้โดยการคำนวณทางทฤษฎีโดยใช้วิธีการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมและสถิติการแปรผัน หรือใช้ข้อมูลเชิงประจักษ์ ตามตารางความเสี่ยงเชิงประจักษ์ ด้วยโรคโมโนจีนิก เมนเดเลียน การพยากรณ์โรคขึ้นอยู่กับการคำนวณความน่าจะเป็นของการปรากฏตัวของลูกหลาน

ตามรูปแบบทางพันธุกรรม ยิ่งไปกว่านั้น หากทราบชนิดของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรคนี้และสามารถระบุจีโนไทป์ของพ่อแม่ได้จากสายเลือด การประเมินความเสี่ยงจะลดลงเหลือการวิเคราะห์การแยกเมนเดล หากโพรแบนด์มีการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นใหม่ ความเสี่ยงของการมีลูกที่มีพยาธิสภาพแบบเดียวกันนั้นไม่มีนัยสำคัญ ในโรคโครโมโซม การพิจารณาความเสี่ยงของการเกิดใหม่ของลูกหลานที่มีโครโมโซมผิดปกติขึ้นอยู่กับว่าโครโมโซมของพ่อแม่คืออะไร

โมเสค ความผิดปกติทางโครงสร้างของโครโมโซม ในกรณีที่ไม่มีการละเมิดโครโมโซมของพ่อแม่ ความน่าจะเป็นของการเกิดใหม่ของเด็กที่มีโครโมโซมผิดปกตินั้นประเมินจากข้อมูลเชิงประจักษ์สำหรับความผิดปกติแต่ละประเภท โดยคำนึงถึงอายุของพ่อแม่ ในโรคที่เกิดจากหลายปัจจัย พื้นฐานสำหรับการประเมินความเสี่ยงคือข้อมูลเชิงประจักษ์เกี่ยวกับประชากรและความถี่ในครอบครัวของแต่ละโรค ความเสี่ยงทางพันธุกรรมที่เฉพาะเจาะจงสูงถึง 5 เปอร์เซ็นต์ ถือว่าต่ำ

มากถึง 10 เปอร์เซ็นต์ สูงขึ้นเล็กน้อย สูงถึง 20 เปอร์เซ็นต์ ปานกลาง สูงกว่า 20 เปอร์เซ็นต์ สูง ความเสี่ยงทางพันธุกรรมในระดับปานกลางถือเป็นข้อห้ามในการตั้งครรภ์หรือข้อบ่งชี้ในการยุติการตั้งครรภ์ที่มีอยู่ ความเป็นไปได้ของการวินิจฉัยก่อนคลอดเป็นสิ่งสำคัญสำหรับการตัดสินใจเชิงบวกเกี่ยวกับการยุติการตั้งครรภ์
บทความที่น่าสนใจ : หัวใจ อธิบายเกี่ยวกับข้อบ่งชี้สำหรับการเปลี่ยนวาล์วของโรคลิ้นหัวใจตีบ